Oliver Jebson(右下)患有罕見病症,無法感覺到疼痛。(圖/截取自每日郵報)

 

英國林肯郡(Lincolnshire)有一名3歲男童Oliver Jebson患有罕見病症,沒有疼痛的感覺,也因此都需要父母的全天候照料,有醫生指出,目前只能對症下藥,可能無法治癒。

Oliver因先天性染色體異常,致使罹患有狄蘭吉氏症候群,也因此無法感受到疼痛的感覺,其父母擔心兒子會不小心弄得全身是傷,所以全天候的陪伴在身邊,Oliver的母親Hayley表示,有一次兒子從高處跌落,嘴唇都已經破裂,他卻絲毫沒有感覺,並指出,兒子只有在發脾氣時才會哭。

Oliver曾經接受6次手術和10幾次的醫生會診,雖然有醫生曾經說,可能活不過2歲,不過目前Oliver都已經3歲多,也在定期接受物理治療。其父親也打算成立一個以釣魚為主題的慈善機構,幫助和兒子一樣遭遇的孩童。

行政院衛生署國民健康局資料指出,狄蘭吉氏症候群(Cornelia de Lange Syndrome)的特徵有生長遲緩、行為問題、心智運動發展遲緩等症狀發生率約為活產人口的一萬分之一至五萬分之一,若出現餵食問題、聽力受損、先天心臟缺陷與泌尿系統等相關異常,應儘早介入治療。關於心智運動發展遲緩部分,需給予語言、職能和物理治療。

原文網址: 英男童天生患罕病 無法感覺到痛 | 國際新聞 | NOWnews 今日新聞網 http://www.nownews.com/2011/05/09/334-2710910.htm#ixzz1LrK6L6If

 


 ------------------------------------- 

英文名:Cornelia de Lange Syndrome; CDLS

英文同義名:Brachmann-de Lange syndrome; BDLS

中文譯名:狄蘭吉氏症候群

 

典型的患者通常易於診斷,但輕型患者可能不易辨認。

病因學:少數體顯性遺傳,大部分為偶發案例。

發生率:約佔活產人口的1/ 10000 1/50000

 

臨床表徵:

生長:早產(31%)、子宮內生長遲滯(68%)

行為與能力:

1.嬰兒期的哭聲音調低且微弱(74%)
2.
嚴重的語言發展遲緩

3.多數患者有輕度至中度的智能障礙,智商介於30-85,平均53

4.呈現好動(40%)、自傷(44%)、侵略行為(49%)、睡眠障礙(55%)
5.
多數患童有閉傾向,如:社交能力弱、反覆且缺乏變通的行為、臉部表情少。

 

其他:

1.腸胃道:新生兒與嬰兒期餵食困難(71%)、食道胃酸逆流(30-60%)
2.
心臟:先天性心臟缺陷。
3.
呼吸道:上呼吸道感染、肺炎。
4.
聽力:聽力受損(60%)
5.
眼睛:眼科異常(50%)。如:近視(60%)、眼瞼下垂(45%)、眼球震顫(37%)
6.
血液:血小板減少症。

7.神經系統:抽搐。


預後:1.若無重大異常則預期壽命與常人無異。
        2.合併症與相關異常有關,死因以心臟、呼吸道、腸胃道問題較常見,近2/3發生於出生一年內或兩年內。

 

患者特殊考量:

患童的教育程度依潛在的智能而定,的確有患童於一般學校就讀,但一般而言,這些患童需要特殊教育與照顧。透過手語的運用有助於克服患者因語言發展遲緩帶來的挫折感。教育策略應強調視覺教學方法優於傳統口語講授方式,如:電腦、借助圖案或符號的擴大溝通器材藉由擺動、游泳、跳躍、騎馬等可刺激前庭系統的活動,幫助患者保持愉快的心情。

 

預防:

目前僅能以胎兒超音波觀察相關異常。如:子宮內生長遲滯、肢體缺陷、橫隔膜疝氣、前臂發育不全、手部發展不全、典型臉部特徵。

 

 摘自:行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口 

http://gene.bhp.doh.gov.tw/

 

 

創作者介紹

C'est la vie~特教人生

SE Life 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(1) 人氣()


留言列表 (1)

發表留言
  • 怡伶
  • 您好,國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口網站原網址www.bhp-gc.tw,自100年12月15日起變更為gene.bhp.doh.gov.tw,煩請更新並廣為宣導,謝謝!
找更多相關文章與討論